- Industry: Library & information science
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The National Library of Medicine (NLM), on the campus of the National Institutes of Health in Bethesda, Maryland, is the world's largest medical library. The Library collects materials and provides information and research services in all areas of biomedicine and health care.
1) A forma de escada torcida que assumirá a duas cadeias lineares de DNA quando nucleotídeos complementares em oposição fios bond juntos.
2) A descrição da estrutura de uma molécula de DNA. DNA A molécula é composto por duas vertentes que o vento em torno de si como uma escada torcida. Cada fio tem uma espinha dorsal composta alternando grupos de açúcar (desoxirribose) e fosfato. Anexadas a cada açúcar é uma das quatro bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G) ou timina (T). Os dois fios são mantidos juntos por ligações entre as bases, adenina, formando um par de base com timina, e citosina, formando uma base emparelhar-se com a guanina.
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Interrupção ou supressão da expressão de um gene nível transcricional ou translação.
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As instruções em um gene que informam a célula como fazer uma proteína específica. A, C, G e t são as "letras" do código do DNA; eles defendem a adenina de produtos químicos (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T), respectivamente, que formam as bases de nucleotídeos do DNA. Código de cada gene combina quatro substâncias químicas em várias maneiras de soletrar palavras"três letras" que especificar qual aminoácido é necessário a cada passo em fazer uma proteína.
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1) Um processo, envolvendo um individual ou familiar, que compreende: avaliação para confirmar, diagnosticar ou excluir uma condição genética, síndrome de malformação ou isolado defeito de nascimento; discussão de história natural e o papel da hereditariedade; identificação de problemas de gestão médica; cálculo e comunicação dos riscos genéticos; disposição ou encaminhamento para apoio psicossocial.
2) Orientação fornecida por um profissional médico, normalmente, aos indivíduos com um risco aumentado de ter filhos com uma doença genética específica e que inclui o fornecimento de informações e conselhos sobre a probabilidade de produzir descendentes com a doença, testes de diagnóstico pré-natal e tratamentos disponíveis.
3) O aconselhamento genético é a interação profissional entre um profissional de saúde com conhecimento especializado de genética e um indivíduo ou família. o conselheiro genético determina se uma condição da família pode ser genética e estima as chances de que um outro parente pode ser afetado. Genética conselheiros também oferecem e interpretam testes genéticos que podem ajudar a estimar o risco de doença. o conselheiro genético transmite informações em um esforço para responder às preocupações do cliente e fornece aconselhamento psicológico para ajudar as famílias a se adaptar a sua condição ou risco. Definição de: falando de Glossário de termos genéticos do National Human Genome Research Institute.
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1) Uma doença ocular, ocorrendo em muitas formas, tendo como suas principais características instável ou um contínuo aumento da pressão intraocular que o olho não pode suportar sem danos à sua estrutura ou o comprometimento da sua função. As consequências do aumento da pressão podem ser manifestadas em uma variedade de sintomas, dependendo do tipo e da gravidade, tais como a escavação do disco óptico, dureza do globo ocular, anestesia da córnea, a acuidade visual reduzida, vendo de halos coloridos ao redor das luzes, perturbado, adaptação de dark, defeitos de campo visual e dores de cabeça. Doença de
2) A do olho marcado pelo aumento da pressão dentro do globo ocular que pode resultar em danos ao disco óptico e perda gradual da visão.
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1) Anemia devido à diminuição de vida útil dos eritrócitos.
2) Anemia causada pela destruição excessiva (como na anemia falciforme, infecção ou intoxicação química) das células vermelhas do sangue.
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Sequências de DNA de alta susceptibilidade a mutação devido a alguma instabilidade inerente, tendência à desigual crossing over ou química predisposição para substituições de nucleotídeo único; região onde as mutações são observadas com maior freqüência.
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1) Percepção de cor severamente deficiente, normalmente com monocromacia e reduzida acuidade visual. Formulário de a atípica pode incluir a acuidade visual normal com pseudomonochromacy.
2) Defeito visual a marcado por daltonismo total, em que as cores do espectro são vistas como tons de branco-cinza-preto.
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Uma substância presente em todas as células vivas que fornece energia para vários processos metabólicos e está envolvido na tomada de RNA. ATP de feita em laboratório está sendo estudado em pacientes com tumores sólidos avançados para ver se ele pode diminuir a perda de peso e melhorar a força muscular.
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Uma conformação de espiral destro; a-hélice tem uma densidade de 5. A 4 e tem 3. resíduos de aminoácidos 6 por transformar; cada principal cadeia c = grupo o e N-H é hidrogênio-ligado a uma ligação peptídica 4 resíduos de distância; os planos de peptídeo são aproximadamente paralelos com o eixo do hélice e os dipolos dentro a hélice são alinhados, ou seja, c todos os = o ponto na mesma direção de grupos e todos os grupos N-H apontam outro caminho; cadeias laterais apontam para fora do eixo da hélice e são geralmente orientadas para sua extremidade amino-terminal.
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