1) Um processo, envolvendo um individual ou familiar, que compreende: avaliação para confirmar, diagnosticar ou excluir uma condição genética, síndrome de malformação ou isolado defeito de nascimento; discussão de história natural e o papel da hereditariedade; identificação de problemas de gestão médica; cálculo e comunicação dos riscos genéticos; disposição ou encaminhamento para apoio psicossocial.

2) Orientação fornecida por um profissional médico, normalmente, aos indivíduos com um risco aumentado de ter filhos com uma doença genética específica e que inclui o fornecimento de informações e conselhos sobre a probabilidade de produzir descendentes com a doença, testes de diagnóstico pré-natal e tratamentos disponíveis.

3) O aconselhamento genético é a interação profissional entre um profissional de saúde com conhecimento especializado de genética e um indivíduo ou família. o conselheiro genético determina se uma condição da família pode ser genética e estima as chances de que um outro parente pode ser afetado. Genética conselheiros também oferecem e interpretam testes genéticos que podem ajudar a estimar o risco de doença. o conselheiro genético transmite informações em um esforço para responder às preocupações do cliente e fornece aconselhamento psicológico para ajudar as famílias a se adaptar a sua condição ou risco. Definição de: falando de Glossário de termos genéticos do National Human Genome Research Institute.