1) Analyseren van DNA om te zoeken naar een genetische verandering die op een verhoogd risico duiden voor het ontwikkelen van een bepaalde ziekte of aandoening.

2) Analyseren van iemands genetische materiaal om te bepalen van aanleg voor een bepaalde gezondheidstoestand of om te bevestigen een diagnose van genetische ziekten.

3) Onderzoek van een monster van bloed of andere lichaamsvloeistof of weefsel voor biochemische, chromosomale of genetische merkers die wijzen op de aanwezigheid of afwezigheid van genetische ziekte.

4) Genetische tests is het gebruik van een laboratoriumtest om te zoeken naar genetische variaties die zijn gekoppeld aan een ziekte. De resultaten van een genetische test kunnen worden gebruikt om te bevestigen of uitsluiten van een vermoedelijke genetische ziekte of om te bepalen van de waarschijnlijkheid van een persoon een mutatie doorgeven aan hun kinderen. Genetische tests kunnen worden uitgevoerd geïnduceerd of na de geboorte. Ideaal, een persoon die een genetische test ondergaat de betekenis van de test en de resultaten met een genetische counselor zal bespreken.