Una condizione genetica ereditaria causata dall'incapacità di produrre l'enzima esosaminidasi A. Questo si traduce in un progressivo aumento della pressione fluida sul cervello e la conseguente degenerazione del cervello e del sistema nervoso all'inizio circa 6 mesi di età e inevitabilmente con conseguente morte di solito da 2 anni -3. Il gene responsabile della malattia di Tay-Sachs è recessivo. E' stato più comune tra i discendenti degli ebrei dell'Europa dell'Est (ebrei ashkenaziti).